那些关于基因的事

Q: 什么是基因?

 

A: 我们通常所说的基因,是人体细胞内基因的集合,被称为基因组。我们身体的每一个细胞内都有一套完整的基因组。从父母遗传来,向儿女传递去。基因令人区别于其他人。这些细微差异常常不超过基因的 0.1%,却决定了不同的外貌、性格、遗传特性,以及我们对外界环境的适应。

Q: 为什么要做基因检测?

 

A: 人体的各种性状和疾病是基因和环境共同作用的结果,基因只对性状产生部分作用,基因检测报告对于了解人体各项特征仍然具备一定的参考意义。

1)了解自身携带有遗传性的致病基因有遗传疾病、癌症、高血压等家族病史的人,可以通过基因检测来了解自己是否携带致病基因,并依照检测结果,有针对性地调整饮食保健和生活习惯,以避免发病。如果备孕夫妻双方同时携带某种隐性遗传疾病的致病基因,在准备生育时可加以注意,并进行进一步排查。

2) 正确选择药物,避免药物浪费和药物不良反应由于基因的差异,个体对药物的反应会有所不同。服用同种药物时,有人会觉得非常有效,有人却不但无效还有毒副作用。部分人使用某种药物时,还可能会出现药物过敏的现象。通过基因检测可以获知每个人的基因情况,对药物使用可能具备一定程度的指导作用。再次强调,药物检测报告不可用于临床,治疗疾病时的药物选择和使用需要遵照医嘱。

3) 提供科学的健康管理很多不良环境因素(如空气、水质及农药的污染)和不良生活习惯(如抽烟、过量饮酒)都会使人体更容易产生疾病。人们可以通过基因检测来了解个体在不同疾病上的发生倾向,并进行相应的生活调整或干预,以降低期风险、延缓疾病发生。

Q: 基因检测的原理是什么?

 

A: 要理解基因检测的原理,需要了解以下几个问题:

1) 基因检测的缘由每个人的人体细胞核内有23对染色体,由 DNA 和核糖体蛋白组成,全部染色体上面有31.6亿个碱基对。当相同的碱基对位置上产生变异(这种情况称之为单核苷酸多态性,简称 SNP ),从而对人体的遗传和健康等产生一定的影响,这个 SNP 就是基因报告里面的位点。目前已知或者被命名的 SNP 数将近有6000多万个。人体 DNA 之间的差异目前大部分是 SNP 上的差异,这个差异大概是人体 DNA 碱基对总量的0.5%内,当前基因检测很大一部分都是基于 SNP 得出相关的研究报告。

2) 基因检测的样品基因检测需要的人体样品正常包括唾液采样,血液采样两种方式。针对不同的检查项目还包括排泄物采样和细胞切片采样等。

3) 基因检测的方式有几种方式来测相关的碱基对差异(SNP):PCR,芯片,外显子,以及全基因组等。检测的 SNP 数量依次分别是几十个,几十万个,几万个,以及全部 SNP 。